Заболевание неизлечимо: что такое нейрофиброматоз и как люди с этим диагнозом живут в России

Первые симптомы нейрофиброматоза обычно проявляются ещё в детстве — это пятна цвета кофе с молоком в больших количествах. Позднее могут также появляться выпуклые новообразования на коже или под кожей — нейрофибромы.

Тяжёлое осложнение нейрофиброматоза 1-го типа, которое может привести к снижению качества жизни пациента, — развитие плексиформных нейрофибром. Они могут сдавливать органы или приводить к серьёзным косметическим дефектам. Такие образования чаще всего неоперабельны. Кроме того, при нейрофиброматозе существует риск озлокачествления таких опухолей, что требует постоянного медицинского контроля за состоянием пациентов.

Согласно данным организации «22/17», помогающей людям с нейрофиброматозом, сегодня этим заболеванием страдают до 50 тыс. россиян. По данным Союза педиатров РФ, каждый год в нашей стране рождаются около 530 детей с плексиформной нейрофибромой.

Само заболевание на сегодняшний день неизлечимо, но для сокращения плексиформных нейрофибром используется препарат с действующим веществом селуметиниб. Это дорогостоящее лекарство: одна упаковка из 60 капсул в дозировке 25 мг стоит 1 млн рублей. И принимать его нужно годами. Дети с нейрофиброматозом 1-го типа с плексиформной нейрофибромой обеспечиваются данным препаратом за счёт средств фонда «Круг добра».

RT побеседовал с несколькими пациентами, а также с медиками, чтобы выяснить, с какими проблемами сталкиваются люди с диагнозом «нейрофиброматоз 1-го типа» при получении лечения и медицинского обслуживания в России.

Нет инвалидности — нет лекарства

Жительница Комсомольска-на-Амуре Марина (имя изменено. — RT) страдает нейрофиброматозом 1-го типа с детства — диагноз ей поставили в 1990 году, когда Марине было всего четыре года. Сейчас женщине 38 лет, она работает в сфере охраны труда. Инвалидность Марине ставили ещё в детстве, но по достижении совершеннолетия её сняли. Из-за этого женщина не может получать дорогостоящее лечение — сейчас ей выписывают только обезболивающие.

Марина обращалась в организацию «22/17» за помощью в получении препарата селуметиниб — ей объяснили, что сначала нужно получить инвалидность. Однако давать статус инвалида женщине отказываются, мотивируя это тем, что она может сама себя обслуживать.

«Мне говорят: вы работаете, руки-ноги есть, значит, инвалидность не поставим», — жалуется собеседница RT.

По её словам, заболевание причиняет немало неудобств. Из-за новообразований женщина не может носить обтягивающую одежду и даже носки, и с возрастом опухолей становится только больше. Часто они начинают болеть, произойти это может даже из-за работы за компьютером.

Препарат селуметиниб мог бы остановить рост плексиформной нейрофибромы, снять болевой синдром и улучшить качество жизни, но, как его получить, Марина не знает.

«В «22/17» со мной работает юрист, меня спрашивают: «Вы готовы дальше идти?» Я отвечаю: «Да, идём до конца». В Москве мне говорят, что препарат мне положен, и интересуются, почему меня врачи не лечат. Кроме обезболивающих, мне ничего не назначают», — констатирует Марина.

«Сколько проживёт, столько проживёт»

Мише из Краснодара сейчас пять лет. Нейрофиброматоз 1-го типа у него диагностировали в три года: мама обнаружила на животе у малыша уплотнение и забила тревогу. Поставить диагноз оказалось нелёгкой задачей: по словам матери Надежды Денисенко, многие врачи разводили руками и говорили, что не знают, что это за заболевание.

«Мы ходили по врачам, нам все отказывали. Обратились к нейрохирургу, и он сказал: «Сколько проживёт, столько проживёт». Естественно, мне этот ответ совсем не понравился, после чего мы записались в первый раз к онкологу — она и предположила, что это может быть», — вспоминает собеседница RT.

Спустя ещё несколько визитов к врачам Мише поставили предварительный диагноз, а семью направили на многочисленные генетические исследования. На тот момент Надежда уже начала самостоятельно изучать информацию о нейрофиброматозе и узнала об организации «22/17», помогающей людям с этим диагнозом.

Надежда нашла московский медцентр, занимающийся диагностикой нейрофиброматоза, и сама подала заявку на сайте — Мишу почти сразу пригласили на госпитализацию. В 2022 году мальчик сдал развёрнутый генетический анализ при поддержке фонда «Геном жизни» — диагноз подтвердился, а на МРТ были обнаружены новые нейрофибромы.

В Москве ребёнку назначили препарат селуметиниб, но сразу получить его семья не смогла — процесс затянулся на восемь месяцев. За это время плексиформная нейрофиброма у мальчика успела вырасти на 35% — ситуация была критическая, утверждает мать ребёнка.