«Сбор вымотал сына и всю семью»: семьи детей с миодистрофией Дюшенна рассказали о борьбе за лекарство

В России «Элевидис» — один из самых дорогих препаратов в мире — доступен детям с миодистрофией Дюшенна за счёт фонда «Круг добра» с 2024 года. Это лекарство уже получили 338 детей. Однако часть семей не подпадает под критерии фонда — из-за возраста или уже начатой терапии другим препаратом, — и поэтому они собирают сотни миллионов рублей на лечение за границей. Мамы Андрея, Степана, Димы и Егора рассказали RT, как живут их сыновья с неизлечимым заболеванием, которое каждый день разрушает мышцы.

  • 22 октября 2026, 18:31

«У Андрея в детстве не было сильных отклонений, но он всё делал по нижней границе нормы. Например, ребёнок должен сесть до восьми месяцев, а наш только в восемь сел. Всегда и везде шёл по краю. В три года он попал в больницу с кишечной инфекцией. Анализы оказались плохими. Мы сначала решили, что печень страдает из-за этой инфекции. Лечили её, ходили к гастроэнтерологу, проверяли на гепатиты, ВИЧ, даже МРТ сделали. В итоге специалист предположил, что это миодистрофия Дюшенна. Эмоции у меня были… В этот момент мир стал чёрно-белым. Хотелось просто умереть», — вспоминает мама 13-летнего мальчика Марина Готовцева из Костромы.

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — тяжёлое неизлечимое наследственное заболевание. Оно возникает из-за мутаций в гене, кодирующем синтез белка дистрофина. Дефицит белка приводит к разрушению мышечной ткани, замене её на рубцовую или жировую. Мышцы без лечения слабеют, у ребёнка сначала страдает способность самостоятельно ходить, а впоследствии нарушаются сердечная и дыхательная функции.

В России существует несколько препаратов, которые применяются для терапии детей с МДД. Один из них, «Касимерсен», приобретается на средства региональных бюджетов, и ещё пять («Аталурен», «Этеплирсен», «Вилтоларсен», «Голодирсен» и «Элевидис») доступны пациентам бесплатно за счёт созданного президентом РФ Фонда поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра».

«Элевидис» считается на данный момент наиболее передовым препаратом, но при этом он входит в пятёрку самых дорогих лекарств в мире. Он отличается принципом действия: с помощью аденоассоциированного вируса-«курьера» AAV доставляет в организм усечённую функциональную копию гена, вырабатывающего микродистрофин. Также, в отличие от других лекарств, препарат применяется однократно.

  • Андрей Готовцев
  • © Фото из личного архива