Пациенту с мышечной дистрофией Дюшенна провели уникальное лечение в РДКБ
В Российской детской клинической больнице — филиале РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России ребёнку с редким заболеванием, мышечной дистрофией Дюшенна, проведено уникальное лечение генозаместительным препаратом «Элевидис».
Отмечается, что в числе первых детей в России, получивших данную терапию, — пятилетний Арсен из города Армавир.
Препарат генозаместительной терапии был закуплен Фондом помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра», созданным в 2021 году указом президента России. Введение лекарства состоялось в отделении медицинской генетики РДКБ.
«Элевидис — первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии мышечной дистрофии Дюшенна. С его помощью стало возможным привнести в организм пациента здоровый ген, благодаря которому белок, отвечающий за функционирование мышц, начинает работать полноценно. Учитывая возраст введения до развития необратимых изменений в мышечной ткани, мы рассчитываем на перспективность этого метода лечения, возможность для пациентов стать полноценными членами общества», — рассказала профессор Светлана Михайлова, заведующая отделением медицинской генетики, доктор медицинских наук.
По её словам, Арсен перенёс введение препарата удовлетворительно, побочных явлений не отмечалось.
В течение нескольких недель после введения пациент будет находиться в стационаре под наблюдением врачей.
«Благодаря Фонду «Круг добра» детям с мышечной дистрофией Дюшенна уже доступны четыре ещё не зарегистрированных в России препарата патогенетической терапии этого тяжёлого жизнеугрожающего заболевания. Но из-за особенностей изменений в гене дистрофина они могут быть назначены лишь трети пациентов»,— рассказала профессор Елена Петряйкина, директор Российской детской клинической больницы Минздрава России, профессор, д.м.н., заслуженный врач России.
Применение препарата «Элевидис» значительно расширит круг детей с мышечной дистрофией Дюшенна, для которых существует эффективное лечение. Это позволит остановить развитие тяжёлого заболевания у большего количества пациентов.
Ранее сообщалось, что специалисты Российской детской клинической больницы Минздрава России провели успешное лечение девочки с редкой генетической мутацией.
