Члены одной семьи более 200 лет умирают из-за бессонницы. Почему врачи не могут справиться с этой загадочной болезнью?

Бессонница знакома почти каждому человеку. Кто-то справился с ней самостоятельно, заменив вредные привычки на полезные, кому-то помогли врачи. Но что если человек не может заснуть потому, что в его головном мозге поврежден сам механизм сна? Именно это на протяжении долгих лет происходит с членами одной испанской семьи. Все они через несколько месяцев после появления бессонницы умирают. Откуда взялась эта загадочная болезнь и почему медики никак не могут помочь больным, разбиралась «Лента.ру».

«Ваша жизнь утратит всякий смысл»

Испанец Антонио Ламелас составил генеалогическое древо своей семьи, которое охватывает более двух столетий. Четыре страницы он посвятил здоровым родственникам, а три — тем, у кого есть редкая генетическая мутация. Последние рано или поздно столкнутся с фатальной семейной бессонницей — заболеванием, которое начинается с проблем со сном и всегда заканчивается смертью. Из-за этой патологии мужчина потерял уже 35 родственников, в том числе сына Висенте и тещу.

Антонио Ламелас (житель Испании)

Если же ген есть, то невозможно предугадать, в каком возрасте проявится заболевание. В среднем это происходит в 40-50 лет. Существует и еще более редкая форма патологии — спорадическая, когда она возникает самостоятельно, без ясной причины.

Только несколько лет назад впервые были предложены критерии, помогающие отличить фатальную семейную бессонницу от других болезней со схожими симптомами. Определить ее можно по следующим признакам:

• трудноизлечимая бессонница, апноэ или непроизвольные движения во сне, такие как подергивания или частая смена положения тела;
• нарушения неврологического и психического здоровья, в том числе быстро прогрессирующая деменция, галлюцинации, бред, депрессия, тревога, апатия и спутанность сознания;
• прогрессирующие нарушения вегетативной нервной системы, включая гипертонию, тахикардию, нерегулярное дыхание, потливость, потеря более десяти килограммов веса за шесть месяцев.

Кроме того, существуют специальные исследования, с помощью которых можно подтвердить диагноз. Так, благодаря полисомнографии можно выявить сокращение продолжительности сна и трудности при переходе между различными его фазами. При проведении позитронно-эмиссионной томографии можно обнаружить сниженную метаболическую активность в таламусе.

Однако самым надежным вариантом диагностики является именно генетическое тестирование, но некоторые люди, как и дети Ламеласа, сознательно отказываются его проходить, предпочитая жить в неведении. В разговоре с «Лентой.ру» врач-психиатр, нарколог, основательница и руководительница «Клиники доктора Калюжной» Марина Калюжная заявила, что вопрос о необходимости генетического тестирования действительно является сложным.

«Тест имеет смысл тогда, когда человек готов к последствиям знания и понимает, зачем ему этот результат. Кому-то знание помогает перестать жить в смутном страхе, выстроить наблюдение, заранее обсудить будущее с семьей и врачами, а для кого-то это может стать тяжелой психологической ношей, особенно если нет готовности жить с этой информацией», — отметила она.

Как умирает человек с фатальной семейной бессонницей?

Заболевание обычно длится от 7 до 36 месяцев, при этом средняя продолжительность составляет 18 месяцев. За это время человек проходит через четыре классические стадии.

Так, на первом этапе возникает бессонница, которая затем усиливается и вызывает проблемы с психикой. У человека могут начаться различные фобии, паранойя и панические атаки. В это время пациенты зачастую сообщают, что у них появились осознанные сновидения.