Младенцев начнут обследовать на шесть новых болезней

Министерство здравоохранения России намерено дополнить программу неонатального скрининга. С 2027 года младенцев могут начать проверять ещё на шесть тяжёлых патологий, среди которых миодистрофия Дюшенна и болезнь Краббе, следует из документа ведомства.

Предыдущий раз список скрининга обновлялся в апреле 2026 года — тогда в него были добавлены два заболевания: Х-сцепленная адренолейкодистрофия и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. На сегодняшний день перечень включает 42 болезни.

Как планируется, с 2027 года скрининг расширят за счёт обследований на миодистрофию Дюшенна (при этой патологии мышцы прогрессивно утрачивают свои функции, слабеют и уменьшаются в объёме), болезнь Помпе (наследственное нарушение, при котором организм не способен расщеплять сложный сахар из-за дефекта особого фермента), мукополисахаридоз 1-го типа (врождённое заболевание, спровоцированное недостатком фермента альфа-L-идуронидазы и ведущее к сбою обмена веществ), болезнь Гоше (генетическая патология, при которой организм не вырабатывает необходимый фермент), болезнь Ниманна-Пика типа А/В (наследственный недуг, вызванный дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы), а также болезнь Краббе (генетически детерминированное поражение нервной системы).

Завершить работу по расширению программы неонатального скрининга планируется к 2028 году.

Читайте материал по теме: Эбола продолжает распространятся в Африке — новые данные шокируют

Ваша надежная лента новостей — «МК» в MAX