«Повышает шанс рождения здорового ребёнка»: генетик — о современной медицине и скрытых хромосомных аномалиях
Хромосомные аномалии в представлении многих людей ассоциируются с серьёзными заболеваниями. Однако на самом деле человек может спокойно жить, даже не догадываясь, что у него не 46, а 45 хромосом. Такое отклонение встречается достаточно часто, об этом в интервью RT рассказала генетик Национального центра генетических исследований Анастасия Сивакова. Проявляет себя аномалия только в репродуктивной сфере — её носителям сложно зачать ребёнка. Сивакова объяснила, какие возможности современная медицина даёт таким пациентам.
— Общепринято, что у здорового человека 46 хромосом, а отклонения от этой нормы приводят к серьёзным заболеваниям. Но всегда ли это так?
— Действительно, все помнят со школы, что у человека 46 хромосом — не больше и не меньше. Однако на самом деле у некоторых людей хромосом 45, и при этом они живут обычной жизнью, без симптомов болезней. Такое возможно, если две хромосомы объединяются в одну. Число хромосом уменьшается, но вся важная генетическая информация, как правило, сохраняется. Это явление называется «робертсоновская транслокация».
— Почему возникают такие перестройки и насколько часто они встречаются?
— Сегодня считается, что подобные изменения происходят во время деления половых клеток — мейоза, когда хромосомы должны правильно распределиться между будущими яйцеклетками или сперматозоидами.

- Gettyimages.ru
- © Catherine Delahaye