«Когда муж узнал, что у нашего Васи мышечная дистрофия Дюшенна, то сошёл с ума. Буквально — проходил лечение в психиатрической больнице. Второй раз он сошёл с ума, когда увидел, что сборы на одно из самых дорогих лекарств в мире идут так медленно. Сейчас мы уже не живём вместе, я добиваюсь лечения для нашего сына в одиночку», — рассказывает Алёна Емельянова, мама восьмилетнего Василия Ловыгина.
Родители Васи — обычные люди. Жили в Московской области, папа работал в мебельной компании, мама занималась ребёнком: «Мы замечали, что Вася отстаёт от ребят, он поздно начал ходить, часто падал и спотыкался. В четыре года сын заболел гастроэнтеритом, мы сдали анализы, и они показали повышенные показатели печёночных ферментов. Сначала думали на гепатит, но врач в Москве увидела, что у Васи большие икры, попросила его сесть на пол и потом встать. Он не смог, только с поддержкой».
«Сложный препарат»
Просьба самостоятельно выпрямиться, о которой говорит Алёна Емельянова — это приём Говерса, а невозможность сделать это без опоры на собственные ноги или на стоящие рядом предметы — характерный симптом миодистрофии Дюшенна (МДД), возникающее из-за слабости мышц нижних конечностей.
МДД — это тяжёлое неизлечимое генетическое заболевание, поражающее почти исключительно мальчиков. Болезнь развивается из-за мутаций в гене, кодирующем синтез белка дистрофина. Он, в свою очередь, необходим для восстановления и сохранения мышц. Дефицит дистрофина приводит к тому, что мышечная ткань постепенно разрушается, её заменяет рубцовая или жировая. Мышцы хуже снабжаются кровью, появляется избыток внутриклеточных ионов кальция, в итоге мышцы ребёнка слабеют, что приводит к потере способности самостоятельно ходить, нарушаются сердечная и дыхательная функции. Без лечения ребёнок в 9-12 лет перестаёт самостоятельно ходить, а в 20-25 умирает от сердечно-лёгочной недостаточности.
Существует несколько препаратов для лечения пациентов с МДД. В России за счёт созданного президентом РФ фонда поддержки детей с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра» бесплатно доступны препараты аталурен, вилтоларсен, голодирсен, этеплирсен (их надо принимать постоянно), а также препарат однократного введения «Элевидис» (деландистроген моксепарвовек). Также российские дети обеспечиваются препаратом касимерсен за счёт средств региональных бюджетов.
Лекарства, помимо частоты приёма, отличаются принципом действия. Если сравнить ген с дорожным полотном, то в нём есть своего рода разметка. Старт-кодон «показывает», откуда надо начинать синтезировать белок, а стоп-кодон — где завершить. Но, например, при определённых мутациях (их называют нонсенс-мутациями) возможен «преждевременный финиш» синтеза, и тогда белок — в данном случае дистрофин — получится нефункциональным. Препарат аталурен как бы обманывает этот стоп-кодон, появившийся раньше времени в ненужном месте. Препараты вилтоларсен, голодирсен, касимерсен и этеплирсен помогают пропускать участки гена, прилегающие к определённым мутациям, и восстанавливают «дорожную разметку» (рамку считывания гена) в положении, позволяющем синтезировать частично функциональный белок.
- Василий Ловыгин с мамой Алёной
- © фото из личного архива