«Когда дочка появилась на свет, у неё уже были переломы. Первый месяц жизни Ангелина провела в больнице. Ещё во время беременности врачи увидели на УЗИ укороченные конечности и повреждения костей. Кто-то из врачей тогда говорил, что ребёнок вообще не выживет», — вспоминает мама девятилетней Ангелины Наталия Градова из Зеленограда.
Диагноз, который поставили девочке, — несовершенный остеогенез (НО), или болезнь «хрустального человека», — редкое генетическое заболевание, поражающее одного из 12–15 тыс. новорождённых. Известно более 20 его типов. Развивается она из-за недостаточности или нарушения структуры белка коллагена, вследствие этого кости становятся хрупкими.
«Переломы возникают при минимальной травме, а иногда без очевидного травмирующего воздействия, — рассказывает врач-генетик Медико-генетического научного центра им. Бочкова, кандидат медицинских наук Елена Меркурьева. — Также возможны деформации конечностей и позвоночника, низкий рост, мышечная слабость, гипермобильность суставов, голубой или сероватый оттенок склер (белков глаз), несовершенный дентиногенез (нарушенное образование зубной ткани), прогрессирующее снижение слуха».
Если болезнь развивается в лёгкой форме, то о люди могут узнать о ней уже во взрослом возрасте. Рост в таком случае обычно нормальный или немного снижен, выраженных деформаций нет, самостоятельная ходьба сохраняется, а частота переломов нередко уменьшается после полового созревания, объясняет эксперт.
- Ангелина и Наталия Градовы
- © Фото из личного архива