«О диагнозе сына мы узнали, когда ему было пять лет. Это был самый страшный день в моей жизни. Я никогда не забуду слёзы мужа, как плакала я... Мы даже не могли стоять рядом друг с другом — разошлись в разные стороны от боли и бессилия. Врач сказала: «Соберитесь быстро». Но как можно собраться в такой день?» — рассказывает мама Айка Маргаряна Нарине.
Диагноз, который поставили Айку — мышечная дистрофия Дюшенна (МДД), тяжёлое неизлечимое генетическое заболевание, поражающее почти исключительно мальчиков. Болезнь развивается из-за мутаций в гене, кодирующем синтез белка дистрофина. Дефицит этого белка приводит к тому, что мышечная ткань постепенно разрушается, заменяется рубцовой или жировой. Без лечения ребёнок слабеет, причём сначала страдает его способность самостоятельно ходить, а впоследствии — дыхательная и сердечная функции.
Как правило, родители обращают внимание, что их дети слабее сверстников, медленнее ходят, с трудом поднимаются с пола, обычно помогая себе при этом руками, а ещё у детей с МДД часто непропорционально большие икроножные мышцы.
Роману Барышникову, как и Айку, диагноз поставили в пять лет. «Вообще Рома попал в московскую больницу по другому заболеванию, — рассказывает его мама Елена. — У него ихтиоз, это когда нарушается процесс ороговения кожи.
В декабре 2020 года сына направили на лечение в Национальный центр здоровья детей, и там уже врачи обратили внимание на Ромины икры. Мы и сами видели, что они крупноваты, но думали, что такая особенность телосложения.
Попросили подняться по лестнице, спуститься, встать с пола — и отправили на генетический анализ. В январе 2021 года мы получили результат, который разделил нашу жизнь на «до» и «после». Муж не выдержал трудностей и ушёл, когда узнал о диагнозе, а я сейчас делаю всё, чтобы мой сын мог жить».
- Роман Барышников
- © Фото из личного архива