«Весной 2024 года нам позвонил воспитатель из садика и сказал: «Ваш ребёнок не может приседать». Мы удивились: в смысле? Любой же может приседать! Наш сын родился и рос абсолютно обычным, ходить начал как все, единственное — чуть позже заговорил. И дома он прыгал, бегал, на корточки садился — мы же видели. Решили: ну, может, что-то перемкнуло. С горем пополам научили приседать по-новому. И уехали на юг — поправить здоровье. А он там начал падать на ровном месте. Идёт — бам, упал. Встал, пошёл — бам, упал, коленки в кровь. Из-за чего — непонятно», — рассказывает отец Савелия Денис Кузьмин.
Ортопед в Самаре сказал, что у мальчика плоскостопие и слабость нижних конечностей: «Никаких анализов не брали, просто пощупали — и всё. Прописали стельки, нейростимуляцию током и массажи всего тела. Всё, что они выписали, оказалось нам противопоказано — мы просто тогда об этом не знали».
По словам Дениса, после курса массажа Савелий вообще перестал подниматься по лестнице самостоятельно. Мама мальчика ввела этот симптом в поисковике, и он сразу выдал, что это может быть мышечная дистрофия Дюшенна. Анализы подтвердили этот диагноз.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — одно из наиболее распространённых орфанных генетических заболеваний: в среднем один случай приходится на 3,5—5 тыс. мальчиков. То есть распространённость МДД совпадает с распространённостью спинальной мышечной атрофии, которая также считается «частой среди редких», этот показатель составляет 1:6000—1:10 000. Болеют миодистрофией Дюшенна почти исключительно мальчики, у девочек она бывает в одном случае на 50 млн.
Первое описание характерных для этого заболевания патологий мышц встречается в 1830 году, однако поначалу симптомы принимали за одну из разновидностей туберкулёза. Название «миодистрофия» болезнь получила лишь два десятка лет спустя, а нынешнее наименование — «мышечная дистрофия Дюшенна» — появилось после того, как в 1860-х французский невролог-электрофизиолог Гийом Дюшенн представил собственные, наиболее полные на тот момент клинические наблюдения за 13 пациентами.
Болезнь развивается из-за мутаций в гене, кодирующем синтез белка дистрофина. Этот белок нужен, чтобы сохранять скелетные мышцы. Здоровый человек при физических нагрузках в большей или меньшей степени повреждает мышечные волокна, из-за чего они сначала воспаляются, а потом восстанавливаются. Именно поэтому после тренировок мышцы могут ныть или болеть.
Но в случае с МДД повреждение мышц и последующее воспаление — постоянный и разрушительный процесс. Восстановления мышц не происходит, а мышечная ткань постепенно разрушается, её заменяет рубцовая или жировая. Мышцы хуже снабжаются кровью, появляется избыток внутриклеточных ионов кальция, в итоге мышцы ребёнка слабеют, что приводит к потере способности самостоятельно ходить, нарушаются сердечная и дыхательная функции. При естественном течении болезни в 9—12 лет ребёнок перестаёт самостоятельно ходить, а в 20—25 — умирает от сердечно-лёгочной недостаточности. Заболевание по-прежнему считается неизлечимым.
Первые признаки могут проявляться в два-три года: родители замечают, что ребёнок не такой быстрый и ловкий, как сверстники, быстро устаёт, часто падает, не может бегать и прыгать, помогает себе руками при подъёме из положения на корточках, при этом икры ребёнка могут быть непропорционально большими — это называется псевдогипертрофией икроножных мышц. Также возможны задержки двигательного и речевого развития.
- Артём Сардарян
- © Фото из личного архива